在探讨疾病与遗传的关系时，一个关键问题是：“遗传变异如何影响个体对特定疾病的易感性？”遗传学研究表明，许多复杂疾病如糖尿病、心脏病和某些类型的癌症，其发病风险部分地受到基因变异的影响，这些变异可能以单基因或多基因的方式出现，通过影响基因表达、蛋白质功能或细胞信号传导等机制，增加或降低个体对疾病的敏感性。
BRCA1和BRCA2基因的突变被广泛认为是乳腺癌和卵巢癌的高风险因素，即使携带这些突变，并非所有相关个体都会发展成疾病，这表明环境因素和遗传背景的复杂性也起着重要作用，理解遗传学如何与个体生活环境交互作用，是预测和预防疾病的关键，通过遗传咨询和基因检测，我们可以为患者提供更个性化的医疗建议，帮助他们降低患病风险，提高生活质量。
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